Retinosis pigmentaria /retinitis pigmentosa / distrofia de retina restauracion de conos

Los conos son células que transforman luz en energía eléctrica al centro de la visión. Son responsables de distinguir caras y conducir, y tiene alta resolución. Los conos se pierden en fases tardias de la retinitis pigmentosa o distrofia de la retina. La buena noticia es que ya encontramos como revertir ese proceso y asi proporcionar más tiempo para una calidad de vida.

Retinosis pigmentaria/ retinitis pigmentosa tipo mutacional RP54

Ha sido reportada desde 2010 como de tipo recesivo. Esta reportada en aprox 1 de cada 3, 000 a 5000 personas. Ha sido reportada en fam judias y familias árabes, ninguna en latinoamerica.

Es común que pacientes con distrofias, tengan anomalias en la percepción de colores.

Los colores son distinguibles por medio de contrastes y la intensidad de luz que se refleje. Los pacientes con distrofias pueden exponer el color a distinguir a la luz natural de forma mas intensa y obtendrán de esta forma mejor percepción a los colores.

Neurofisiológicamente, los colores son percibidos de acuerdo a los contrastes, la percepción de color es dado debido a la velocidad de transmisión lo cual estaría afectado en los pacientes con distrofias.

La retina también contribuye a a los ritmos circadianos que regulan toda nuestra actividad humoral. Por lo que, el bien dormir tiene definitivamente repercusiones en la visión.

Campos de visión de retinosis/retinitis pigmentaria mejora!

La terapia génica en las distrofias de la retina ha mejorado la visión de pacientes con severas formas de retinitis pigmentosa o LCA.

 

Niveles de triglicéridos mayores de 300mg/dl dejan huellas en el ojo. Evite los azúcares y frutas dulces. Los chequeos anuales son necesarios.

Retinitis pigmentosa tipo RP1, ORP 1

Retinitis pigmentosa tipo RP1, ORP 1 (oxygen-regulated photoreceptor protein-1, por Pierce et al, 2016) puede manifestarse de forma dominante o de forma recesiva. La forma dominate se presenta de forma progresiva en la tercera década de la vida. La forma recesiva puede manifestarse antes de la tercera década.
Los esfuerzos en la terapeútica génica acercan a todo tipo de retinitis pigmentosa que sea del tamańo del vector Aav2 el cual mide 5bk, RP1 mide 409685bp ningún bk. Por lo que el tipo recesivo de RP1 sería una opción para la terapeútica génica.
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Retinitis pigmentosa-tipo

La genética juega un papel vital desarrollando las terapeúticas efectivas para Retinitis pigmentosa. Hasta ahora hemos visto que dependiendo del tipo molecular, los pacientes responden diferente a los tipos de tratamiento.

Los antioxidantes son de suma importancia en la prevencion de progresion en cualquier tipo de retinitis pigmentosa, uno de los más importantes es el tumeric. Otro alimento importante es el DHA, está en la retina, cuando escasea en el cuerpo el primero que sufre es la retina.

Retinitis pigmentosa tipo recesivo-FAM161A, se le nombraba como la retinitis pigmentosa tipo 28 , este tipo de retinosis pigmentaria es de tipo recesivo, lo que significa que uno de cada 4 descendientes tienen hasta 25 % de sufrirla y hasta 25% de probabilidades de portarla. La proteina FAM161A se encuentra en cerebro, testículos y fotoreceptores en retina. Se ha reportado em familias de origen indio, israelitas, alemanes y mexicanas. Sufren desde los 20a de quistes maculares o pérdida de la visión central (la cual puede curarse ya). Los tipos de terapeúticas que se han sugerido es la medicina optogenómica, implante de células madres y CRISPR.

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