La retinosis pigmentosa tipo CEP10, tiene la siguiente forma de presentación: Primeros meses de nacimiento. Generalmente produce una distrofia de retina de forma severa, teniendo el riesgo de pérdida de la visión en la primera década. Noten el mapa familiar de presentación.
A veces está relacionado con Sx de Joubert, Sx Bardet-Biedl, Sx Meckel, Sx Senior-Loken, lo cual involucra otros órganos del cuerpo, como los riñones.
Nosotros, nos dedicamos al diagnóstico preciso de la retinosis pigmentaria, así como al desarrollo de nuevas terapéuticas para detener, recobrar, prevenir la pérdida de la visión.
