Retinosis pigmentaria/ retinitis pigmentosa tipo mutacional RP54

Ha sido reportada desde 2010 como de tipo recesivo. Esta reportada en aprox 1 de cada 3, 000 a 5000 personas. Ha sido reportada en fam judias y familias árabes, ninguna en latinoamerica.

Es común que pacientes con distrofias, tengan anomalias en la percepción de colores.

Los colores son distinguibles por medio de contrastes y la intensidad de luz que se refleje. Los pacientes con distrofias pueden exponer el color a distinguir a la luz natural de forma mas intensa y obtendrán de esta forma mejor percepción a los colores.

Neurofisiológicamente, los colores son percibidos de acuerdo a los contrastes, la percepción de color es dado debido a la velocidad de transmisión lo cual estaría afectado en los pacientes con distrofias.

La retina también contribuye a a los ritmos circadianos que regulan toda nuestra actividad humoral. Por lo que, el bien dormir tiene definitivamente repercusiones en la visión.

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