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Retinitis pigmentosa, anual exam

Los examenes anuales detectan a tiempo la posible pérdida de la visión. En ellos debe de medirse la visión de cerca y de lejos así como dilatar la pupila anualmente.

La terapia génica, será oficialmente vendida a partir del 12 de Ene, 2018.

Retinosis pigmentaria /retinitis pigmentosa / distrofia de retina restauracion de conos

Los conos son células que transforman luz en energía eléctrica al centro de la visión. Son responsables de distinguir caras y conducir, y tiene alta resolución. Los conos se pierden en fases tardias de la retinitis pigmentosa o distrofia de la retina. La buena noticia es que ya encontramos como revertir ese proceso y asi proporcionar más tiempo para una calidad de vida.

Retinosis pigmentaria/ retinitis pigmentosa tipo mutacional RP54

Ha sido reportada desde 2010 como de tipo recesivo. Esta reportada en aprox 1 de cada 3, 000 a 5000 personas. Ha sido reportada en fam judias y familias árabes, ninguna en latinoamerica.

Es común que pacientes con distrofias, tengan anomalias en la percepción de colores.

Los colores son distinguibles por medio de contrastes y la intensidad de luz que se refleje. Los pacientes con distrofias pueden exponer el color a distinguir a la luz natural de forma mas intensa y obtendrán de esta forma mejor percepción a los colores.

Neurofisiológicamente, los colores son percibidos de acuerdo a los contrastes, la percepción de color es dado debido a la velocidad de transmisión lo cual estaría afectado en los pacientes con distrofias.

La retina también contribuye a a los ritmos circadianos que regulan toda nuestra actividad humoral. Por lo que, el bien dormir tiene definitivamente repercusiones en la visión.

Retinitis pigmentosa tipo RP1, ORP 1

Retinitis pigmentosa tipo RP1, ORP 1 (oxygen-regulated photoreceptor protein-1, por Pierce et al, 2016) puede manifestarse de forma dominante o de forma recesiva. La forma dominate se presenta de forma progresiva en la tercera década de la vida. La forma recesiva puede manifestarse antes de la tercera década.
Los esfuerzos en la terapeútica génica acercan a todo tipo de retinitis pigmentosa que sea del tamańo del vector Aav2 el cual mide 5bk, RP1 mide 409685bp ningún bk. Por lo que el tipo recesivo de RP1 sería una opción para la terapeútica génica.
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