Retinitis pigmentosa, obesidad y ojos, retinitis pigmentosa tipo CHM choroideremia

Obesidad. Es sabido desde 2002 que la obesidad está relacionada con cinco tipos de cáncer: colorectal, esofageal, carcinoma renal, cáncer de mama en mujeres postmenopaúsicas, cáncer de esófago (adenocarcinoma), cáncer endotelial uterino. (International Agency for Research on Cancer (IARC). Ahora existe una nueva publicación (New England Journal of Medicine). La cual ha añadido 8 cánceres más : cáncer de estómago, hígado, vejiga, páncreas, ovario, tiroides, meningioma y mieloma múltiple. ¡Baje de peso a su peso ideal!

Nutrición y ojo. Ingesta de cuando menos 4 tazas de vegetales verdes/día para retrazar las cataratas o la opacidad del cristalino es altamente sugerido.

Retinitis pigmentosa. Otro de nuestros pacientes en vias de tratamiento con terapia génica- tipo CHM choroideremia.

Retinitis pigmentosa tipo mutacional RHO

La retinitis pigmentosa con mutación RHO. Normalmente se presenta de forma dominante en 30-40% de los casos deRetinitis pigmentosa, Optogenomica. este tipo. Existen dentro de ella más de 100 tipos de variantes. También han habido casos reportados con retinitis pigmentosa de tipo recesivo y otra distrofia llamada ceguera congénita estacionaria nocturna. Es una de las mutaciones más frecuentes a nivel de retinitis pigmentosa de tipo dominante, RHO describe el pigmento visual de los fotorecpetores encargados de la visión nocturna. Es una de las moléculas más estudiadas y una de las que más exitación causa a nivel de la terapeútica, pues debido a su lugar de presentación (fotorecetores de noche o bastones), su tamaño y su función se trabaja actualmente en terapia génica, optogenómica y CRISP, entre otras.

 

Retinosis pigmentosa tipo IMPDH1

Es una distrofia de tipo dominante, fue primero descrita en 1997. Este tipo es frecuente de entre 5-10% en Americanos y Europeos. IMPDH1 funciona en el metabolismo de los fotoreceptores. Cases regisitrados al rededor del mundo,conservan la visión central para funcionamiento normal, aunque sufren de quistes maculares.

Creemos la terapia de remplazo o terapia génica es para este tipo de distrofia. También, la medicina optogenómica puede ser un gran estimulador para los fotoreceptores que funcionan aún.

Clinica de ojos

Retinitis pigmentosa tipo EYS

Mutacion EYS, tipo recesiva de retinitis pigmentosa descrito desde 2006. Se calcula que se encuentra 10-20% en las distrofias de la retina. Es una molecula muy grande (2mb). Familias reportadas en 2009 están afectadas hasta de la visión central y parece que a la edad de 55 a 60 no distinguen percepción de luz. Sin embargo, notamos que estan afectados de quistes maculares los cuales son tratables. Creemos que este tipo de mutación se verá beneficiado de terapia optogenómica.Logo Virtual eye care con C

Retinitis pigmentosa, Amaurosis- Base molecular-la cura!

Eye PictLas enfermedades de la retina, como la retinitis pigmentosa, Lebers-Amaurosis y otras distrofias como los conos y bastones, estaán obteniendo terapeúticas, dependiendo del tipo molecular. Ejemplo, Retinitis pigmentosa tipo molecular RHO, puede tener un remplazo génico de la molecula RHO y la visión regresa, puede haber enlazamiento de la molécula RHO switch y networks celulares al entorrno que proveen con una visión nocturna más efectiva, además que nos preparamos para instalar la molecula, el switch y la célula madre nueva que llevará toda la información.

El conocimiento de la molécula deficiente, es la base para dirigierse hacia la terapeútica. Los métodos para realizarlos son importantísimos y deben de ser certificados con procedimientos estandarizados aceptados internacionalmente. Nosotros nos dedicamos a ello, desde hace mas de una década. Nuestros estándares, especialistas estan certificados en Canadá, USA, England e Iranda, colaboramos con el resto del mundo.

RETINITIS PIGMENTOSA, AMAUROSIS, DISTROFIA DE CONOS

Tratamientos para Retinitis pigmentosa.

 

Los tratamientos possible son :

1) Neuroprotección,  lo cual hace que la progresioón de la enfermedad sea lenta,

2) Parando la enfermedad o tratando la mutación,

3) Reviviendo la función visual con el remplazo de tejido a  o la función del fotoreceptor.

La evaluación es caso por caso, contáctenos.

Retinitis pigmentosa y Amaurosis

Retinitis pigmentosa es heterógena y existen aprox 200 genes que se asocian a ésta, los cuales se estima corresponden a 60% solamente de los defectos en su totalidad, necesitamos aún mucho esfuerzo científico para llegar a determinar 100% de los defectos en esta patología.

Para identificar los genes, se utilizan técnicas como secuensage completo del exoma, CNV análisis de variación en números, SNP arrays. Seguido de esto, debemos de modificar un modelo de animal (con la enfermedad), sin embargo en previos aňos, los resultados proporcionados  en animals no siempre mostraban los mismos resultados en seres humanos.

Una arma más a nuestro favor, las células madres iPSCs, las cuales podemos modificar para probar la terapeútica editando el genoma, lo cual habia sido extremadamente difícil.

CRISPR es la nueva arma para editar el genoma, lo cual detiene una gran esperanza para modificar/corregir el genoma. Esto es detectar y corregir y obviamente necesitamos de saber el tipo mutacional de la enfermedad de cada individuo.