Retinitis pigmentosa tipo EYS

Mutacion EYS, tipo recesiva de retinitis pigmentosa descrito desde 2006. Se calcula que se encuentra 10-20% en las distrofias de la retina. Es una molecula muy grande (2mb). Familias reportadas en 2009 están afectadas hasta de la visión central y parece que a la edad de 55 a 60 no distinguen percepción de luz. Sin embargo, notamos que estan afectados de quistes maculares los cuales son tratables. Creemos que este tipo de mutación se verá beneficiado de terapia optogenómica.Logo Virtual eye care con C

Retinitis pigmentosa, Amaurosis- Base molecular-la cura!

Eye PictLas enfermedades de la retina, como la retinitis pigmentosa, Lebers-Amaurosis y otras distrofias como los conos y bastones, estaán obteniendo terapeúticas, dependiendo del tipo molecular. Ejemplo, Retinitis pigmentosa tipo molecular RHO, puede tener un remplazo génico de la molecula RHO y la visión regresa, puede haber enlazamiento de la molécula RHO switch y networks celulares al entorrno que proveen con una visión nocturna más efectiva, además que nos preparamos para instalar la molecula, el switch y la célula madre nueva que llevará toda la información.

El conocimiento de la molécula deficiente, es la base para dirigierse hacia la terapeútica. Los métodos para realizarlos son importantísimos y deben de ser certificados con procedimientos estandarizados aceptados internacionalmente. Nosotros nos dedicamos a ello, desde hace mas de una década. Nuestros estándares, especialistas estan certificados en Canadá, USA, England e Iranda, colaboramos con el resto del mundo.

RETINITIS PIGMENTOSA, AMAUROSIS, DISTROFIA DE CONOS

Tratamientos para Retinitis pigmentosa.

 

Los tratamientos possible son :

1) Neuroprotección,  lo cual hace que la progresioón de la enfermedad sea lenta,

2) Parando la enfermedad o tratando la mutación,

3) Reviviendo la función visual con el remplazo de tejido a  o la función del fotoreceptor.

La evaluación es caso por caso, contáctenos.

Retinitis pigmentosa y Amaurosis

Retinitis pigmentosa es heterógena y existen aprox 200 genes que se asocian a ésta, los cuales se estima corresponden a 60% solamente de los defectos en su totalidad, necesitamos aún mucho esfuerzo científico para llegar a determinar 100% de los defectos en esta patología.

Para identificar los genes, se utilizan técnicas como secuensage completo del exoma, CNV análisis de variación en números, SNP arrays. Seguido de esto, debemos de modificar un modelo de animal (con la enfermedad), sin embargo en previos aňos, los resultados proporcionados  en animals no siempre mostraban los mismos resultados en seres humanos.

Una arma más a nuestro favor, las células madres iPSCs, las cuales podemos modificar para probar la terapeútica editando el genoma, lo cual habia sido extremadamente difícil.

CRISPR es la nueva arma para editar el genoma, lo cual detiene una gran esperanza para modificar/corregir el genoma. Esto es detectar y corregir y obviamente necesitamos de saber el tipo mutacional de la enfermedad de cada individuo.

Retinitis pigmentosa, Amaurosis

Conociendo el gene podemos hacer células madres que confirman la enfermedad y tratarlas para quitar el defecto.

La técnica de CRISP, realiza la corrección del ADN, el conocimiento de la mutación es vital para utilizer esta técnica.

Los pacientes con distrofias de la retina o RP o amaurosis deben de estar expuestos (nutrición) a grandes cantidades de antioxidants.  Otro ejemplo que viene en las últimas decadas es el uso de antocyanina un potente antoxidantes, el cual además mejora el estado de ciertas células  e impide su muerte.

Retinitis pigmentosa y Amaurosis

Mucho se habla del implante de células madres en distrofias de la retina. Los implantes RPE han proporcionado hasta 30-40% de mejora de la visión, es una capa de nutrimento de las 7 capas de la retina.

Los implantes de fotoreceptores están en vias de realizarse en seres humanos.

Idealmente, 7 capas de implante serían las adecuadas, ya se trabaja en implante de dos capas de retina en animales modelo.

Cada tipo mutacional de la retinitis pigmentosa o amaurosis es diferente y depende del tipo mutacional y del estatus de la retina de cada caso.

Sabemos ahora que el circuito visual de la retina, tiene una action de remodelaje activo y y de ahi depende el tipo de terapeútica que se sugiera.

Retinitis pigmentosa y amaurosis

Parece que toda la medicina va rumbo a la molecula para trabajar a nivel genómico o de ADN del individuo.

Actualmente existen las siguientes terapeúticas para la retinitis pigmentosa  y amaurosis:

1)      Terapia génica o remplazo del aminoácido deficiente que produce la retinitis pigmentosa  y amaurosis. Es muy eficaz. Varias  preguntas aún en relación a retinitis pigmentosa  y amaurosis: A) ¿Es 100% eficaz?, B) ¿Es buena para todos los niveles de edad?, C) ¿Quirúrgicamente es ya perfeccionado?

2)      Células madres en  relación con retinitis pigmentosa  y amaurosis, aún en primera capa de células madres, sin embargo trabajando para obtener  más capas.  Es importante recordar que la retina tiene 7 capas de células e idealmente debemos de implantar 7 capas. Sin embargo la visión mejora con una sola capa. ¡Imaginen con 7!

3)      Células madres modificadas génicamente para proporcionar las células nuevas y corregir el defecto a nivel cellular, en  relación con retinitis pigmentosa  y amaurosis.

4)      CRISP/ bacterias dirigidas a corregir el defecto en  relación con retinitis pigmentosa  y amaurosis. Muy prometedor, necesita el individuo conocer el tipo mutacional en  relación con retinitis pigmentosa  y amaurosis.

¿Desea una opinion mas personalizada? Proporciónenos su email, nosotros somos especialistas en retina, y sobre todo en distrofias de la retina.